Síndrome de Birt-Hogg-Dubé: afectación pulmonar en 2 casos / Birt-Hogg-Dubé Syndrome: Lung Involvement in 2 Cases

El síndrome de Birt-Hogg-Dubé es una rara enfermedad autosómica dominante causada por la mutación patogénica del gen de la foliculina, que se expresa principal mente en tres órganos que incluyen el pulmón, la piel y el riñón, y produce quistes pulmonares, tumores renales y cutáneos. Desde el punto de vista respiratorio es poco sintomática, pero los quistes presentan alto riesgo de neumotórax, por lo que es imprescindible realizar una adecuada semiología radiológica de los quistes para un diagnóstico oportuno. Los tumores más importantes son los renales porque incluyen varios tipos de carcinomas renales; debido a esto requieren seguimiento estricto y, en muchos, casos cirugía. Presentamos dos casos de pacientes con este síndrome; uno confirmado por la mutación genética y el otro, por la confirmación histológica de fibrofoliculoma, ambos criterios mayores para el diagnóstico de esta enfermedad. Es fundamental el diagnóstico temprano de esta entidad de acuerdo con lo expuesto anteriormente, por lo que hacemos esta revisión con una amplia discusión sobre la afectación pulmonar, la semiología radiológica de los quistes y los criterios diagnósticos.

The Birt-Hogg-Dubé syndrome is a rare autosomal dominant disease caused by the pathogenic mutation of the folliculin gene, which is mainly expressed in three organs that include the lung, the skin and the kidney, and produces lung cysts, and renal and skin tumors. From the respiratory point of view, it doesn't have many symptoms, but cysts have high risk of pneumothorax, so it is indispensable to carry out the correct radiological semiology of the cysts for a timely diagnosis. The most important tumors are the renal, because they include several types of renal carcinomas; that is why they require strict follow-up and, in many cases, surgery. We present two cases of patients with this syndrome: one confirmed by the genetic mutation, and the other one by the histological confirmation of fibrofolliculoma, both major criteria for the diagnosis of this disease. The early diagnosis of this entity is of fundamental importance, according to what has been previously presented, so we conduct this review with a broad discus sion about lung involvement, the radiological semiology of the cysts, and diagnostic criteria.

Enfermedades renales asociadas a silicosis: revisión de necropsias 1979-1990

El sílice produce lesiones a nivel torácico y también en bazo, médula ósea, ganglios linfáticos extratorácicos, hígado y riñon. El daño renal puede ser directo por la partícula o mediado inmunológicamente. Las lesiones encontradas son glomerulonefritis rápidamente progresiva, necrosante, proliferativa mesangial, proliferativa local y segmentaria, y nefritis intersticial. La nefropatía por IgA ocurre en individuos HLAA29. Se busca establecer asociación de sílice con lesión renal y por ello revisamos 33 protocolos de necropsia con silicosis pulmonar, excluyendo enfermedades concurrentes cuyo órgano blanco fuese riñon, para el presente estudio se tomaron 28 casos en clos cuales realizamos nuevas coloraciones especiales (PAS, Jones y Tricromo) y examen conluz polarizada. En 21se demostró la presencia de sílice en riñon (75 por ciento), 14 había lesión histológica (50 por ciento) y de estos había sílice en 10 (71 por ciento). En 3 casos no había sílice ni lesiones (10 por ciento) y 11 casos con sílice pero sin lesiones. El coeficiente de correlación r (r=0.71) corresponde a una relación moderadamente buena entre la presencia de sílice y cambios histopatológicos. La presente es una revisión de una serie de casos cuyo propósito es plantear la hipótesis de asociación de sílice con lesión renal y concebir la silicosis como enfermedad sistémca.

Valoración preoperatoria en cirugía de torax

Lung resection is currently the best option for cure in patients with nonmetastatic bronchogenic carcinomas. However, the coexistence of chronic obstructive pulmonary disease enhances the surgical risk in direct correlation with the amount of tissue that is removed. From the above is evident that an adequate evaluation of pulmonary and cardiovascular functions is mandatory in the selection of patients for lung resection. This paper evaluates several pulmonary function parameters and suggests the best ones in rutine clinical practice for predicting sugical outcome in patients with lung disease.

Relación entre actividad inmunológica, tiempo de exposición a la silice y severidad de la silicosis pulmonar: estudio de casos y controles: Escuela Colombiana de Medicina-Hospital Santa Clara / Inmunological activity, time of exposure and severity of lung silicosis

OBJETIVO DE ESTUDIO: el objetivo fué documentar el comportamiento de algunas pruebas inmunológicas en pacientes con exposición a sílice. DISEÑO: Es un estudio descriptivo prospectivo en pacientes con varios grados de silicosis, valorados por Rx de tórax y comparados con los resultados de Ig M, Ig G, Ig A, fracciones de complemento C3 y C4, anticuerpos antinucleares y factor reumatoideo evaluados en muestra de sangre. PACIENTES: Se evaluaron 57 pacientes con exposición a sílice por más de 5 años, a quienes se les tomó Rx tórax y muestra de sangre para las pruebas inmunológicas. RESULTADOS: 8 de los 57 pacientes (14 por ciento) presentan anticuerpos antinucleares positivos. Cada inmunoglobina mostró un valor progresivo de acuerdo con el tiempo de exposición al polvo de sílice y la severidad de los Rx de tórax. Este valor aumentó en el grupo con más de 20 años de exposición (Ig A p=0.001, Ig M p=0.009 e Ig G p=0.04) y el Ig M aumentó significativamente en el grupo con silicosis conglomerada (p=0.006). El factor reumatoideo y la fracción del complemento no presentaron diferencias entre los grupos. CONCLUSIONES: Existe una relación importante entre el tiempo y exposición al polvo de sílice y la severidad de los Rx de tórax con los niveles de inmunoglobinas. Además los anticuerpos antinucleares se encontraron mas elevados en los pacientes con exposición al sílice que en las personas sin ese riesgo. Todo ésto sugiere una activación inmunológica en la fisiopatología de la silicosis